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La aplicación de la secuenciación masiva de DNA permitió el diagnóstico de aciduria glutárica tipo II en una niña de 10 años con síntomas predominantemente gastrointestinales, en un hospital pediátrico de Taiwán.
Un estudio español describe los resultados del programa de tamizaje neonatal de aciduria glutárica tipo I en más de 30,000 recién nacidos en Asturias, entre 2015 y 2019.
Un estudio de la Universidad de Heidelberg en Alemania demostró que la aplicación de un programa de aprendizaje automático (machine learning) puede disminuir hasta en 90% la tasa de resultados falsos positivos de aciduria glutárica tipo I en el tamiz neonatal
La Organización Mundial de la Salud ha aprobado por primera vez una resolución que reconoce a las Enfermedades Raras como una prioridad en Salud Publica Global

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