{"id":2073,"date":"2025-06-16T13:35:59","date_gmt":"2025-06-16T19:35:59","guid":{"rendered":"https:\/\/asipagac.com\/?p=2073"},"modified":"2025-06-16T13:35:59","modified_gmt":"2025-06-16T19:35:59","slug":"un-estudio-espanol-describe-los-resultados-del-programa-de-tamizaje-neonatal-de-aciduria-glutarica-tipo-i-en-mas-de-30000-recien-nacidos-en-asturias-entre-2015-y-2019","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/asipagac.com\/en\/un-estudio-espanol-describe-los-resultados-del-programa-de-tamizaje-neonatal-de-aciduria-glutarica-tipo-i-en-mas-de-30000-recien-nacidos-en-asturias-entre-2015-y-2019\/","title":{"rendered":"Un estudio espa\u00f1ol describe los resultados del programa de tamizaje neonatal de aciduria glut\u00e1rica tipo I en m\u00e1s de 30,000 reci\u00e9n nacidos en Asturias, entre 2015 y 2019."},"content":{"rendered":"<pre class=\"tw-data-text tw-text-large tw-ta\" dir=\"ltr\" data-placeholder=\"Traducci\u00f3n\" data-ved=\"2ahUKEwjDsouo1faNAxV8h-4BHeogFK0Q3ewLegQICRAV\" aria-label=\"Texto traducido: Introducci\u00f3n: El cribado neonatal de la aciduria glut\u00e1rica tipo 1 (AG-1) ha supuesto cambios radicales en la evoluci\u00f3n y los resultados de esta enfermedad. Este estudio analiza los resultados de los primeros 5 a\u00f1os (2015-2019) del programa de cribado neonatal de AGA1 en nuestra comunidad aut\u00f3noma.io\"><span class=\"Y2IQFc\" lang=\"es\">Introducci\u00f3n: El cribado neonatal de la aciduria glut\u00e1rica tipo 1 (AG-1) ha supuesto cambios radicales \r\nen la evoluci\u00f3n y los resultados de esta enfermedad. \r\nEste estudio analiza los resultados de los primeros 5 a\u00f1os (2015-2019) del programa de cribado \r\nneonatal de AGA1 en nuestra comunidad aut\u00f3noma.\r\n<\/span><\/pre>\n<pre class=\"tw-data-text tw-text-large tw-ta\" dir=\"ltr\" data-placeholder=\"Traducci\u00f3n\" data-ved=\"2ahUKEwjDsouo1faNAxV8h-4BHeogFK0Q3ewLegQICRAV\" aria-label=\"Texto traducido: Material: Se realiz\u00f3 un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo. Se incluyeron todos los neonatos nacidos entre el 1 de enero de 2015 y el 31 de diciembre de 2019 que participaron en el programa de cribado neonatal. La concentraci\u00f3n de glutarilcarnitina (C5DC) en muestras de sangre seca se midi\u00f3 mediante espectrometr\u00eda de masas en t\u00e1ndem, aplicando un punto de corte de 0,25 \u00b5mol\/L.\"><span class=\"Y2IQFc\" lang=\"es\">Material: Se realiz\u00f3 un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo. \r\nSe incluyeron todos los neonatos nacidos entre el 1 de enero de 2015 y el 31 de diciembre de 2019 \r\nque participaron en el programa de cribado neonatal. \r\nLa concentraci\u00f3n de glutarilcarnitina (C5DC) en muestras de sangre seca se midi\u00f3 mediante \r\nespectrometr\u00eda de masas en t\u00e1ndem, aplicando un punto de corte de 0,25 \u00b5mol\/L.\r\n<\/span><\/pre>\n<pre class=\"tw-data-text tw-text-large tw-ta\" dir=\"ltr\" data-placeholder=\"Traducci\u00f3n\" data-ved=\"2ahUKEwjDsouo1faNAxV8h-4BHeogFK0Q3ewLegQICRAV\" aria-label=\"Texto traducido: Resultados: Se realiz\u00f3 el cribado a un total de 30.120 reci\u00e9n nacidos. Se encontraron diferencias en la concentraci\u00f3n de C5DC seg\u00fan la edad gestacional, el tipo de alimentaci\u00f3n y las horas de vida al momento de la toma de la muestra. Estas diferencias no fueron relevantes para el cribado. No se observaron diferencias entre neonatos con pesos menores y mayores de 1500 g. El cribado identific\u00f3 a dos pacientes afectados y se registraron tres falsos positivos. No se registraron falsos negativos. El diagn\u00f3stico se confirm\u00f3 mediante pruebas gen\u00e9ticas. Los pacientes han recibido tratamiento desde el diagn\u00f3stico y no han presentado crisis encefalop\u00e1ticas en los primeros cuatro a\u00f1os de vida.\"><span class=\"Y2IQFc\" lang=\"es\">Resultados: Se realiz\u00f3 el cribado a un total de 30.120 reci\u00e9n nacidos. \r\nSe encontraron diferencias en la concentraci\u00f3n de C5DC seg\u00fan la edad gestacional, el tipo de \r\nalimentaci\u00f3n y las horas de vida al momento de la toma de la muestra. \r\nEstas diferencias no fueron relevantes para el cribado. No se observaron diferencias entre neonatos\r\ncon pesos menores y mayores de 1500 g. \r\nEl cribado identific\u00f3 a dos pacientes afectados y se registraron tres falsos positivos. \r\nNo se registraron falsos negativos. El diagn\u00f3stico se confirm\u00f3 mediante pruebas gen\u00e9ticas. \r\nLos pacientes han recibido tratamiento desde el diagn\u00f3stico y no han presentado crisis encefalop\u00e1ticas \r\nen los primeros cuatro a\u00f1os de vida.\r\n<\/span><\/pre>\n<pre id=\"tw-target-text\" class=\"tw-data-text tw-text-large tw-ta\" dir=\"ltr\" data-placeholder=\"Traducci\u00f3n\" data-ved=\"2ahUKEwjDsouo1faNAxV8h-4BHeogFK0Q3ewLegQICRAV\" aria-label=\"Texto traducido: Conclusiones: El cribado permiti\u00f3 el diagn\u00f3stico precoz de dos casos de GA-1 en los primeros 5 a\u00f1os desde su introducci\u00f3n en nuestra comunidad aut\u00f3noma. Si bien se observaron diferencias en los niveles de C5DC seg\u00fan la edad gestacional, el tipo de alimentaci\u00f3n y las horas de vida en el momento de la extracci\u00f3n de sangre, estas no fueron relevantes para el cribado.\"><span class=\"Y2IQFc\" lang=\"es\">Conclusiones: El cribado permiti\u00f3 el diagn\u00f3stico precoz de dos casos de GA-1 en los primeros 5 a\u00f1os \r\ndesde su introducci\u00f3n en nuestra comunidad aut\u00f3noma. \r\nSi bien se observaron diferencias en los niveles de C5DC seg\u00fan la edad gestacional, el tipo de \r\nalimentaci\u00f3n y las horas de vida en el momento de la extracci\u00f3n de sangre, estas no fueron relevantes \r\npara el cribado.\r\nMas detalles en el siguiente link:https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/38714461\/<\/span><\/pre>\n<pre id=\"tw-target-text\" class=\"tw-data-text tw-text-large tw-ta\" dir=\"ltr\" data-placeholder=\"Traducci\u00f3n\" data-ved=\"2ahUKEwjDsouo1faNAxV8h-4BHeogFK0Q3ewLegQICRAV\" aria-label=\"Texto traducido: Resultados: Se realiz\u00f3 el cribado a un total de 30.120 reci\u00e9n nacidos. Se encontraron diferencias en la concentraci\u00f3n de C5DC seg\u00fan la edad gestacional, el tipo de alimentaci\u00f3n y las horas de vida al momento de la toma de la muestra. Estas diferencias no fueron relevantes para el cribado. No se observaron diferencias entre neonatos con pesos menores y mayores de 1500 g. El cribado identific\u00f3 a dos pacientes afectados y se registraron tres falsos positivos. No se registraron falsos negativos. El diagn\u00f3stico se confirm\u00f3 mediante pruebas gen\u00e9ticas. Los pacientes han recibido tratamiento desde el diagn\u00f3stico y no han presentado crisis encefalop\u00e1ticas en los primeros cuatro a\u00f1os de vida.\"><span class=\"Y2IQFc\" lang=\"es\">Copyright \u00a9 2024 Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Pediatr\u00eda. Published by Elsevier Espa\u00f1a, S.L.U. All rights reserved.<\/span><\/pre>\n<pre id=\"tw-target-text\" class=\"tw-data-text tw-text-large tw-ta\" dir=\"ltr\" data-placeholder=\"Traducci\u00f3n\" data-ved=\"2ahUKEwjDsouo1faNAxV8h-4BHeogFK0Q3ewLegQICRAV\" aria-label=\"Texto traducido: Material: Se realiz\u00f3 un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo. Se incluyeron todos los neonatos nacidos entre el 1 de enero de 2015 y el 31 de diciembre de 2019 que participaron en el programa de cribado neonatal. La concentraci\u00f3n de glutarilcarnitina (C5DC) en muestras de sangre seca se midi\u00f3 mediante espectrometr\u00eda de masas en t\u00e1ndem, aplicando un punto de corte de 0,25 \u00b5mol\/L.\"><span class=\"Y2IQFc\" lang=\"es\">\u00a0<\/span><\/pre>\n<pre id=\"tw-target-text\" class=\"tw-data-text tw-text-large tw-ta\" dir=\"ltr\" data-placeholder=\"Traducci\u00f3n\" data-ved=\"2ahUKEwjDsouo1faNAxV8h-4BHeogFK0Q3ewLegQICRAV\" aria-label=\"Texto traducido: Introducci\u00f3n: El cribado neonatal de la aciduria glut\u00e1rica tipo 1 (AG-1) ha supuesto cambios radicales en la evoluci\u00f3n y los resultados de esta enfermedad. 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