{"id":1995,"date":"2025-04-04T17:55:45","date_gmt":"2025-04-04T23:55:45","guid":{"rendered":"https:\/\/asipagac.com\/?p=1995"},"modified":"2025-04-04T17:55:45","modified_gmt":"2025-04-04T23:55:45","slug":"aciduria-glutarica-tipo-i-reporte-de-un-caso-con-diagnostico-tardio","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/asipagac.com\/en\/aciduria-glutarica-tipo-i-reporte-de-un-caso-con-diagnostico-tardio\/","title":{"rendered":"Aciduria glut\u00e1rica tipo I: reporte de un caso con diagn\u00f3stico tard\u00edo"},"content":{"rendered":"<p><strong>ANTECEDENTES:<\/strong>\u00a0La aciduria glut\u00e1rica tipo I es un error innato del metabolismo ocasionado por variantes en GCDH que dan origen a una deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa que, a su vez, produce acumulaci\u00f3n de metabolitos neurot\u00f3xicos y un cuadro cl\u00ednico caracterizado por lesi\u00f3n estriatal y trastornos del movimiento (diston\u00eda, coreoatetosis).<\/p>\n<p><strong>CASO CL\u00cdNICO:<\/strong>\u00a0Paciente de tres a\u00f1os de edad, previamente asintom\u00e1tico hasta el inicio de una crisis encefalop\u00e1tica a los 10 meses, posteriormente con regresi\u00f3n de hitos del desarrollo, hipoton\u00eda central y movimientos involuntarios. Con el antecedente de laringomalacia, orzuelos de repetici\u00f3n, tos productiva cr\u00f3nica, alteraci\u00f3n en el patr\u00f3n de evacuaciones, hiperhidrosis generalizada y m\u00faltiples hospitalizaciones por infecciones respiratorias. La resonancia magn\u00e9tica cerebral report\u00f3 aumento del espacio subaracnoideo frontotemporal bilateral y de las cisuras de Silvio, globo p\u00e1lido, putamen y caudado con atrofia bilateral, hiperintensos en T2\/FLAIR y con restricci\u00f3n a la difusi\u00f3n. El an\u00e1lisis de los \u00e1cidos org\u00e1nicos demostr\u00f3 elevaci\u00f3n del \u00e1cido glut\u00e1rico y la secuenciaci\u00f3n de GCDH report\u00f3 dos variantes patog\u00e9nicas: p.Arg402Trp y p.Thr429Met.<\/p>\n<p><strong>CONCLUSIONES:<\/strong>\u00a0Se reporta un caso de aciduria glut\u00e1rica tipo I con diagn\u00f3stico tard\u00edo y dos variantes patog\u00e9nicas en GCDH no comunicadas previamente en poblaci\u00f3n mexicana. El tratamiento oportuno de la aciduria glut\u00e1rica tipo I cambia radicalmente el pron\u00f3stico; sin embargo, depende de m\u00e9todos de cribado para el diagn\u00f3stico temprano, que no se encuentran disponibles en todas las poblaciones.<\/p>\n<p>Ver noticia completa en: https:\/\/ojs.actapediatrica.org.mx\/index.php\/APM\/article\/view\/2557<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>ANTECEDENTES:\u00a0La aciduria glut\u00e1rica tipo I es un error innato del metabolismo ocasionado por variantes en GCDH que dan origen a una deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa que, a su vez, produce acumulaci\u00f3n de metabolitos neurot\u00f3xicos y un cuadro cl\u00ednico caracterizado por lesi\u00f3n estriatal y trastornos del movimiento (diston\u00eda, coreoatetosis). CASO CL\u00cdNICO:\u00a0Paciente de tres a\u00f1os<\/p>","protected":false},"author":2,"featured_media":1572,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[53],"tags":[],"class_list":["post-1995","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-salud"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/asipagac.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1995","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/asipagac.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/asipagac.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/asipagac.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/asipagac.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1995"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/asipagac.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1995\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1996,"href":"https:\/\/asipagac.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1995\/revisions\/1996"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/asipagac.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1572"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/asipagac.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1995"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/asipagac.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1995"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/asipagac.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1995"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}