Introducción: El cribado neonatal de la aciduria glutárica tipo 1 (AG-1) ha supuesto cambios radicales
en la evolución y los resultados de esta enfermedad.
Este estudio analiza los resultados de los primeros 5 años (2015-2019) del programa de cribado
neonatal de AGA1 en nuestra comunidad autónoma.
Material: Se realizó un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo.
Se incluyeron todos los neonatos nacidos entre el 1 de enero de 2015 y el 31 de diciembre de 2019
que participaron en el programa de cribado neonatal.
La concentración de glutarilcarnitina (C5DC) en muestras de sangre seca se midió mediante
espectrometría de masas en tándem, aplicando un punto de corte de 0,25 µmol/L.
Resultados: Se realizó el cribado a un total de 30.120 recién nacidos.
Se encontraron diferencias en la concentración de C5DC según la edad gestacional, el tipo de
alimentación y las horas de vida al momento de la toma de la muestra.
Estas diferencias no fueron relevantes para el cribado. No se observaron diferencias entre neonatos
con pesos menores y mayores de 1500 g.
El cribado identificó a dos pacientes afectados y se registraron tres falsos positivos.
No se registraron falsos negativos. El diagnóstico se confirmó mediante pruebas genéticas.
Los pacientes han recibido tratamiento desde el diagnóstico y no han presentado crisis encefalopáticas
en los primeros cuatro años de vida.
Conclusiones: El cribado permitió el diagnóstico precoz de dos casos de GA-1 en los primeros 5 años
desde su introducción en nuestra comunidad autónoma.
Si bien se observaron diferencias en los niveles de C5DC según la edad gestacional, el tipo de
alimentación y las horas de vida en el momento de la extracción de sangre, estas no fueron relevantes
para el cribado.
Mas detalles en el siguiente link:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38714461/
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